Dépistage génétique du risque de cancer

Certaines mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de développer certains cancers. Le dépistage génétique consiste alors à identifier ces mutations génétiques chez une personne qui présente des antécédents familiaux de cancers.

Qui est concerné par le dépistage génétique ?

Le dépistage génétique n'est pas proposé lorsqu'un cas isolé de cancer est constaté dans la famille. Seules les personnes dont l'histoire familiale laisse supposer la présence d'une forme héréditaire de cancer sont concernées par ce dépistage. On l'envisage, par exemple, lorsqu'on a constaté :
  • trois cancers identiques (ou davantage) dans une même branche de la famille. Le fait qu'au moins une des personnes atteintes soit inhabituellement jeune (avant 50 ans pour le cancer du côlon par exemple) renforce la probabilité de cancer héréditaire.
  • la présence de certains cancers différents (sein et ovaire) chez deux femmes apparentées.

Comment se déroule le test ?

Le dépistage génétique commence chez une personne atteinte par le cancer. Les différentes étapes sont :
  • La prise de sang.
  • L'analyse des gènes. Celle-ci est réalisée au départ des globules blancs et peut prendre plusieurs mois. Ce temps peut paraître long, mais il illustre la complexité et la méticulosité du travail d'analyse en laboratoire. 

Lorsqu'une mutation est identifiée, on vérifie (par prise de sang) si l'anomalie a été transmise ou non aux descendants de cette personne.

À qui s'adresser ?

Il existe en Belgique 8 centres de génétique agréés. Avant de consulter un oncogénéticien (généticien du cancer ), il est important de demander l'avis du médecin traitant. En effet, la pratique de ces tests de prédisposition génétiques est encore limitée et n'est utile que s'il existe des arguments laissant penser qu'une personne est porteuse d'une  mutation héréditaire.

À quoi dois-je m'attendre ?

Avec le résultat du test génétique, deux cas de figure se présentent au médecin.
 
Rassurer, si la mutation est absente
Mais l'absence de mutation ne signifie pas l'absence totale de risque. On se retrouve simplement confronté au même risque que la population générale.
 
Proposer une prise en charge spécifique
Lourde de conséquences, la révélation d'une prédisposition génétique à développer un cancer peut représenter un choc pour la personne. Un accompagnement psychologique lui permettant d'exprimer les aspects émotionnels liés au contexte médical et famillial peut être indiqué.
Le médecin proposera des solutions variables suivant le type de cancer, pouvant aller d'une surveillance étroite à des opérations préventives.
 

Héréditaire ou sporadique?

Toutes les mutations génétiques ne sont pas héréditaires

Il est important de comprendre qu'une mutation génétique n'implique pas automatiquement l'apparition d'un cancer, mais qu'elle peut augmenter fortement le risque d'en développer un. La plupart des cancers sont causés par des changements successifs au niveau des gènes d'une cellule. Ces mutations génétiques peuvent être héréditaires ou sporadiques.

Les mutations héréditaires 

Elles sont présentes dans les cellules reproductrices d'un parent (spermatozoïde ou ovule) et sont dès lors transmises à l'enfant. Ces mutations se retrouvent dans toutes les cellules de l'enfant et peuvent se transmettre de génération en génération.

Les mutations sporadiques 

Elles surviennent dans une cellule d'un organe particulier. Ces mutations sont uniquement transmises aux cellules issues de cette cellule originale altérée, mais pas à l'ensemble des autres cellules. Ces mutations ne peuvent donc pas se transmettre de génération en génération. Elles représentent la grande majorité des cas.

Les cancers à risque héréditaire

Un risque de transmission héréditaire existe uniquement dans certains types de cancers :

Certains cancers du sein et des ovaires

Une mutation génétique héréditaire (BRCA1 ou BRCA2) peut augmenter le risque d'avoir un cancer du sein ou des ovaires.

La polypose adénomateuse familiale colique (PAF)

Forme héréditaire rare du cancer du côlon (moins de 1 % de l'ensemble des cancers du gros intestin). Elle se caractérise par la présence de centaines de polypes au niveau du gros intestin. Chez les personnes atteintes de cette affection, ces polypes dégénèrent habituellement en cancer de l'intestin entre 25 et 40 ans. 

Le syndrome de von Hippel-Lindau

Affection génétique héréditaire rare, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau des vaisseaux sanguins du cervelet, de la moelle épinière et de la rétine (troubles de la vision). Au niveau des reins, ces kystes peuvent dégénérer en cancer à un âge moyen.

Le xeroderma pigmentosum

Maladie génétique héréditaire rare responsable d'une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets du soleil. Ces mutations conduisent au déclenchement de cancers de la peau très précoces.

Le cancer médullaire de la thyroïde

Cancer héréditaire rare développé à partir des cellules C de la glande thyroïde, sécrétant la calcitonine (une hormone) qui régule le taux de calcium dans le sang. 

D'autres types de cancer peuvent se développer plus souvent au sein d'une même famille, par exemple:

  • le rétinoblastome (cancer de l'œil observé chez l'enfant)
  • le syndrome de Li Fraumeni (les porteurs sont prédisposés à des tumeurs variées)
  • la tumeur de Wilms (tumeur du rein chez l'enfant)

 

Témoignages

Début 2012, on retire à Gustave un polype à la vessie. Une opération de routine, rien d’alarmant à priori. Jusqu’au 4 avril. Juste avant le repas pour célébrer son 40ème anniversaire de mariage, Gustave doit passer voir son urologue pour connaître les résultats… qui s’avèrent plus inquiétants que prévu : on a trouvé des cellules cancéreuses dans la paroi de sa vessie. Commence alors un lourd traitement par chimiothérapie, suivi d’une longue revalidation.Lire la suite