Le diagnostic de maladie de Kahler est complexe. Certains des phénomènes qui lui sont associés peuvent en effet survenir également lors d'autres maladies, qui sont nettement plus fréquentes. Lorsque le médecin généraliste dispose d'indications suggérant que les symptômes observés nécessitent des examens complémentaires, il renverra le patient vers un spécialiste. Celui-ci peut notamment prescrire les examens suivants:

• examen sanguin;
• examen urinaire;
• examen de la moelle osseuse;
• examen osseux;
• examen radiographique;
• scintigraphie osseuse.

Examen sanguin
Pour l'examen sanguin, le patient doit subir une prise de sang. Divers tests seront effectués sur le sang ainsi prélevé. On déterminera notamment la vitesse de sédimentation sanguine. Il s'agit de la vitesse à laquelle les globules rouges tombent vers le fond du tube contenant le sang (rendu incoagulable). Chez les patients atteints de maladie de Kahler, la vitesse de sédimentation est généralement accrue.
A partir d'un autre échantillon de sang, on réalise un spectre des protéines. Pour cela, on commence par débarrasser le sang de toutes les cellules sanguines.
Le liquide restant (plasma) contient diverses protéines, que l'on peut alors examiner. De cette manière, on peut aussi détecter les protéines anormales (paraprotéines). On examine également si le sang contient certains produits de dégradation spécifiques. On peut notamment mettre cela en évidence en déterminant sa teneur en certaines substances comme le calcium, l'acide urique et la créatinine.

Examen urinaire
On examine également les urines pour y rechercher la présence de paraprotéines. C'est surtout la présence d'une paraprotéine particuliére - la protéine de Bence Jones - qui constitue une forte présomption de maladie de Kahler.

Examen de la moelle osseuse
Pour l'examen de la moelle osseuse, le médecin prélève un peu de moelle osseuse au niveau du sternum ou de la portion externe du bassin (la partie saillante du bassin) par le biais d'une ponction. On commence par anesthésier l'emplacement où se fera la ponction. Ensuite, à l'aide d'une aiguille spéciale, le médecin pique jusque dans la moelle osseuse. Il aspire alors une petite quantité de moelle osseuse. Cela provoque, malgré l'anesthésie, une douleur, et souvent aussi une curieuse sensation de tiraillement. La moelle osseuse a un aspect légèrement sanguinolent. C'est tout à fait normal. Ensuite, la moelle osseuse est étalée sur une lame de verre et examinée au microscope.

Examen osseux
Pour déterminer dans quelle mesure il y a décalcification des os, il est parfois nécessaire d'examiner un petit échantillon d'os. On prélève alors un petit morceau d'os du bassin à l'aide d'une aiguille spéciale. Ce prélèvement se fait sous anesthésie locale. Une telle intervention porte le nom de biopsie. Le tissu osseux est ensuite examiné en laboratoire.

Examen radiographique
Enfin, un examen radiographique peut s'avérer nécessaire pour déterminer si certains os particuliers sont ou ne sont pas touchés. Habituellement, des radiographies ordinaires sont suffisantes. Dans certains cas, il est nécessaire de procéder à un CT-scan. Pour un CT-scan, le patient, allongé sur une banquette, passe lentement au travers d'une sorte de tunnel. Pendant ce temps, des radiographies sont prises sous différents angles et un ordinateur réunit ces images pour composer une coupe transversale. Ces images permettent de se faire une idée très claire de la localisation, de la taille et de l'importance d'une éventuelle anomalie osseuse.

Scintigraphie osseuse
 La scintigraphie osseuse est une technique au cours de laquelle on injecte une substance radioactive (totalement inoffensive) qui se fixe au niveau des os. On peut, de cette manière, visualiser le squelette dans son ensemble. La scintigraphie permet de visualiser aussi bien les lésions bénignes que les lésions malignes des os. Un examen complémentaire des lésions suspectes est généralement nécessaire.