Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de la rétine (membrane tapissant l'intérieur de l'œil). C'est une maladie rare qui atteint 1 enfant sur 18000 naissances. Il apparaît habituellement avant l'âge de trois ans, avec une prédominance masculine.

En l'absence de traitement, la tumeur décolle la rétine et détruit progressivement la vision. Elle risque ensuite de se développer vers l'orbite, vers le nerf optique et le cerveau, voire même de disséminer dans l'organisme, mettant la vie de l'enfant en danger. On imagine donc combien il est important de diagnostiquer rapidement cette maladie.

Différentes formes de la maladie

Le rétinoblastome peut être sporadique ou héréditaire. Les formes sporadiques sont toujours unilatérales (càd qu'elles ne touchent qu'un œil). Les formes héréditaires sont généralement bilatérales ou unilatérales mais multifocales (plusieurs lésions dans le même œil).

Le rétinoblastome, comme tout cancer, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques.

Notre patrimoine génétique comporte environ 30 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents).

Pour le rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule rétinienne est nécessaire au développement de la tumeur.

Dans plus de la moitié des cas, la maladie ne touche qu'un œil. Dans cette situation, il s'agit le plus souvent de la forme sporadique non liée à l'hérédité. L'altération des deux exemplaires du gène RB au niveau de la cellule de la rétine se produit alors au cours de la petite enfance.

Dans moins de la moitié des cas, l'atteinte est bilatérale : l'enfant est atteint de plusieurs tumeurs rétiniennes indépendantes. On suspecte alors d'emblée une prédisposition génétique. Cela signifie que l'enfant est porteur dans toutes ses cellules, y compris dans les cellules de la rétine, d'une altération d'un des deux exemplaires du gène RB. L'altération du deuxième exemplaire du gène RB dans une cellule de la rétine, qui va permettre le déclenchement de la maladie, s'ajoute ensuite à celle héritée génétiquement. Puisque toutes les cellules sont porteuses d'un exemplaire anormal du gène, y compris les cellules reproductrices, le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 50 %.