Quelques 300 essais cliniques sont actuellement en cours de par le monde. La grande majorité sont des essais de phase I, dont le but est uniquemment de vérifier, dans un premier temps, que la thérapie proposée ne présente pas de toxicité pour l'organisme. 62 % des essais concernent le traitement des cancers, 14 % celui des maladies monogéniques, dues au dysfonctionnement d'un seul gène (mucoviscidose, myopathie de Duchenne, etc.) et 8.5 % certaines maladies infectieuses comme le sida.

Très récemment (décembre 99), des médecins de l'hôpital Necker de Paris ont réussi à traiter par thérapie génique quatre «enfants bulles» atteints de déficit immunitaire combiné sévère, une anomalie rare du système immunitaire, liée au chromosome X (elle ne touche que les garçons). Cette pathologie contraint les malades à vivre isolés dans une bulle stérile. Leurs cellules sont en effet incapables de produire des lymphocytes T et NK (globules blancs particuliers), nécessaires à l'immunité anti-infectieuse. Les globules blancs ne peuvent alors pas répondre à une stimulation par un agent infectieux (virus ou microbe). Aujourd'hui, trois des bébés ainsi soignés ont déjà retrouvé une fonction immunitaire normale, tandis que le quatrième est encore en observation.

Cependant, on ne peut pas encore parler de guérison mais bien de rémission car il n'est pas certain que ces enfants ne feront pas de rechute. Si toutefois une rémission complète était confirmée, ce serait alors la première fois au monde qu'un résultat aussi important aurait été obtenu par thérapie génique. Par ailleurs, les résultats les plus récents obtenus après utilisation de vecteurs dérivés du virus du SIDA indiquent que la rémission pourraient être complète.