Cancer de la rétine - Généralités

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine. Par facilité, nous utilisons le terme 'cancer de la rétine', et ce, au singulier. Toutefois, il en existe différents types, de sorte qu'il faudrait plutôt parler des ‘cancers de la rétine', au pluriel. Et même dans le cadre de maladies similaires, chaque patient présente des particularités spécifiques.

Anatomie de la rétine

L'œil humain est constitué d'un globe oculaire comportant :

  • sur sa partie antérieure, la cornée, qui est une calotte sphérique transparente ;
  • sur le reste du globe, la sclère, ou sclérotique, qui forme le « blanc » de l'œil.

L'oeil

Le globe oculaire mesure environ 2,5 cm de diamètre et pèse environ 8 grammes. Il est formé de 3 enveloppes, ou tuniques, entourant une substance gélatineuse appelée le corps vitré.

Les trois tuniques sont :

La tunique externe : composée de la conjonctive et de la cornée
La tunique moyenne : composée de la choroïde, de l’iris, de la pupille, du corps ciliaire et du cristallin
La tunique interne : composée de la rétine, de la macula, de la tache aveugle, de la fovéa et du nerf optique.

Quelques chiffres

Le cancer de la rétine est une maladie rare qui atteint en moyenne 1 enfant sur 18 000. Elle apparaît habituellement avant l'âge de 3 ans, avec une prédominance masculine.

Classification des cancers de la rétine

Le cancer de la rétine (ou rétinoblastome), comme tout cancer, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques. Notre patrimoine génétique comporte plus de 20 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents). Pour le rétinoblastome, une altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule rétinienne provoque le développement de la tumeur.

Le rétinoblastome peut être sporadique (sans prédisposition familiale) ou héréditaire.

  • Les formes sporadiques sont toujours unilatérales (c.à.d. qu'elles ne touchent qu'un œil)
  • Les formes héréditaires sont généralement bilatérales ou unilatérales mais multifocales (plusieurs lésions dans le même œil)

Le rétinoblastome unilatéral

Dans plus de la moitié des cas, le cancer de la rétine est unilatéral. Il s'agit le plus souvent de la forme sporadique non liée à l'hérédité. L'altération des deux exemplaires du gène RB de la cellule de la rétine se produit alors au cours de la petite enfance.

Le rétinoblastome bilatéral

Dans moins de la moitié des cas, la maladie est bilatérale. L'enfant est atteint de plusieurs tumeurs rétiniennes indépendantes. Une prédisposition génétique est alors d’emblée suspectée. Ceci signifie que l'enfant est porteur dans toutes ses cellules, y compris dans les cellules de la rétine, d'une altération d'un des deux exemplaires du gène RB. L'altération du deuxième exemplaire du gène RB dans une cellule de la rétine, qui va permettre le déclenchement du cancer de la rétine, s'ajoute ensuite à celle héritée génétiquement.

Puisque toutes les cellules sont porteuses d'un exemplaire anormal du gène, y compris les cellules reproductrices, le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 50 %.

Dernière adaptation le: 30/09/2016

Causes

Ce cancer de la rétine survient chez les enfants porteurs d'altérations sur les deux exemplaires du gène RB1 situé sur le chromosome 13. Cette cause génétique a été suspectée dès les années '70.

Symptômes

Au début, la leucocorie (un reflet blanc de la pupille) n'est visible que dans certaines directions du regard et sous certains éclairages. Les pupilles de jeunes enfants qui n’apparaissent pas rouges sur les photos classiques prises au flash sont une autre indication.

Examens

Un dépistage génétique est conseillé à tous les enfants atteints de rétinoblastome et aux adultes qui ont été traités pendant leur enfance.

Traitements

Dans de nombreux cas d’un rétinoblastome unilatéral, une opération chirurgicale nommée énucléation est nécessaire, c'est-à-dire à l'ablation du globe oculaire et à la pose d'une prothèse.

Témoignages

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