Certaines mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de développer certains cancers. Le dépistage génétique consiste alors à identifier ces mutations génétiques chez une personne qui présente des antécédents familiaux de cancers.
Gosselies Institut de Pathologie et de Génétique
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Anvers Centrum Medische Genetica - UZ Antwerpen
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Louvain |
Bruxelles Centre de Génétique Humaine - Cliniques Universitaires Saint-Luc UCL |
Bruxelles Centrum voor Medische Genetica - UZ Brussel VUB
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Bruxelles |
Gand |
Liège |
Il est important de comprendre qu'une mutation génétique n'implique pas automatiquement l'apparition d'un cancer, mais qu'elle peut augmenter fortement le risque d'en développer un. La plupart des cancers sont causés par des changements successifs au niveau des gènes d'une cellule. Ces mutations génétiques peuvent être héréditaires ou sporadiques.
Elles sont présentes dans les cellules reproductrices d'un parent (spermatozoïde ou ovule) et sont dès lors transmises à l'enfant. Ces mutations se retrouvent dans toutes les cellules de l'enfant et peuvent se transmettre de génération en génération.
Elles surviennent dans une cellule d'un organe particulier. Ces mutations sont uniquement transmises aux cellules issues de cette cellule originale altérée, mais pas à l'ensemble des autres cellules. Ces mutations ne peuvent donc pas se transmettre de génération en génération. Elles représentent la grande majorité des cas.
Un risque de transmission héréditaire existe uniquement dans certains types de cancers :
Une mutation génétique héréditaire (BRCA1 ou BRCA2) peut augmenter le risque d'avoir un cancer du sein ou des ovaires.
Forme héréditaire rare du cancer du côlon (moins de 1 % de l'ensemble des cancers du gros intestin). Elle se caractérise par la présence de centaines de polypes au niveau du gros intestin. Chez les personnes atteintes de cette affection, ces polypes dégénèrent habituellement en cancer de l'intestin entre 25 et 40 ans.
Affection génétique héréditaire rare, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau des vaisseaux sanguins du cervelet, de la moelle épinière et de la rétine (troubles de la vision). Au niveau des reins, ces kystes peuvent dégénérer en cancer à un âge moyen.
Maladie génétique héréditaire rare responsable d'une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets du soleil. Ces mutations conduisent au déclenchement de cancers de la peau très précoces.
Cancer héréditaire rare développé à partir des cellules C de la glande thyroïde, sécrétant la calcitonine (une hormone) qui régule le taux de calcium dans le sang.
D'autres types de cancer peuvent se développer plus souvent au sein d'une même famille, par exemple: