Les biomarqueurs en cancérologie

Un biomarqueur est une caractéristique mesurable avec précision, utilisée comme indicateur d'une fonction du corps, d'une maladie ou de l'action d'un médicament.   

Au fil des ans, des biomarqueurs ont été découverts pour un grand nombre de cancers. La recherche dans ce domaine évolue rapidement. Certains biomarqueurs du cancer sont déjà utilisés dans la pratique hospitalière quotidienne, d'autres sont encore en phase d'expérimentation.

Les biomarqueurs et le risque de cancer

Il existe de nombreux biomarqueurs différents. Certains fournissent une indication sur le risque de développer ultérieurement un type particulier de cancer. D'autres peuvent signaler la présence d'un cancer. D'autres encore donnent des informations sur la nature et la gravité d'une tumeur ou permettent de suivre l'évolution du traitement ...

1. Biomarqueurs et risque de cancer

Les biomarqueurs qui indiquent le risque d'être atteint d'un type de cancer déterminé ont généralement un rapport avec l'ADN, le matériel génétique présent dans chaque cellule du corps. Un cancer est en effet la conséquence d'une accumulation d'erreurs, ou « mutations » de l'ADN. Pour une petite minorité de cas (5 à 10% des cancers),  ces mutations peuvent se transmettent de façon héréditaire. Les individus qui en héritent ont alors un risque fortement accru de développer certains cancers (du sein, des ovaires ou de l'intestin, par exemple). L'augmentation des connaissances sur ces mutations héréditaires a permis le développement d'un dépistage génétique dans certaines situations bien particulières. Les personnes chez qui on identifie ce risque héréditaire peuvent alors bénéficier de mesures de prévention ou de dépistage spécifiques. 

Il est probable que l'on découvrira dans un proche avenir davantage de mutations prédisposant au cancer, ce qui augmentera également les possibilités de dépistage et de prévention.

2. Biomarqueurs et dépistage

Les marqueurs tumoraux sont des substances - généralement des protéines - présentes chez chacun en très faibles quantités. Ces marqueurs peuvent aussi être produits en excès par certaines cellules cancéreuses. Des quantités anormales de ces protéines dans le sang, l'urine, les selles ou dans certains tissus, peuvent donc indiquer l'existence d'une tumeur. Mais la présence ou l'absence d'un marqueur tumoral n'est pas une preuve suffisante de l'existence d'un cancer. Des examens complémentaires sont nécessaires pour obtenir un diagnostic de certitude. À titre d'exemple, une augmentation du taux de PSA (Prostate-Specific Antigen - antigène prostatique spécifique) dans le sang peut révéler un cancer de la prostate mais aussi avoir bien d'autres causes (inflammation, augmentation banale du volume de la prostate, tumeur bénigne, etc.). À l'inverse, un taux normal de PSA ne garantit pas l'absence d'un cancer de la prostate. L'interprétation des taux de marqueurs tumoraux est donc délicate.

Pour pouvoir être utilisés dans le dépistage, l'idéal serait d'avoir des marqueurs tumoraux parfaitement spécifiques des différents cancers. Les recherches en ce sens se poursuivent...

3. Biomarqueurs et traitements

Il est important d'établir avec un maximum de précision la nature et le degré d'agressivité d'un cancer pour pouvoir adapter le traitement au cas par cas. Certains biomarqueurs peuvent y contribuer. Dans le cancer du sein, par exemple, il est possible, en analysant l'activité de septante gènes différents (segments d'ADN), de prévoir le risque de micro métastases susceptibles de provoquer une rechute. L'intensité du traitement peut être adaptée en fonction des résultats. Autre exemple : la présence de l'anomalie appelée chromosome de Philadelphie, spécifique à certaines formes de leucémies, est importante pour le choix d'un traitement sur mesure.

Les biomarqueurs peuvent également fournir des indications utiles pour le suivi des malades. L'évolution des taux (diminution / normalisation du biomarqueur lorsque le traitement parvient à éliminer les cellules cancéreuses) permet de savoir relativement vite si un traitement donné est efficace ou pas. 

Le "marché" des biomarqueurs

L'explosion actuelle des connaissances sur les biomarqueurs fait craindre une forte augmentation des (auto)tests commerciaux.

Pour autant que ces tests commerciaux soient fiables (il en circule déjà via Internet), il est important de bien en mesurer toutes les conséquences.

Ainsi, la découverte d'une prédisposition héréditaire au cancer a non seulement un impact pour l'individu, mais également pour les autres membres de sa famille, eux aussi susceptibles d'être porteurs de la même anomalie. Sans oublier les risques de discrimination professionnelle ou autre qui pourraient résulter d'un usage incontrôlé de ce genre de test. Il faudra donc veiller à ce que l'utilisation des biomarqueurs se fasse dans un cadre médical et légal adéquat, afin de pouvoir protéger et accompagner au mieux les patients.