Lorsqu’une tumeur est présente dans l’organisme, elle libère dans le sang des morceaux de son matériel génétique (ADN & ARN circulant) ainsi que quelques cellules tumorales (CTC ou circulating tumour cells). Ces éléments sont porteurs d’un grand nombre d’informations accessibles au départ d’une simple prise de sang (d’où le nom de « biopsie liquide ») parmi lesquelles des mutations spécifiques signant la présence de cellules cancéreuses. Ces données sont analysées assez rapidement par les technologies les plus récentes en biologie moléculaire (NGS, PCR, etc.). Ces nouveaux outils technologiques permettent, par exemple, l’identification de mutations ponctuelles d’oncogènes (comme KRAS, EGFR, BRAF, TP53, HER2, KIT, etc.) qui serviront de biomarqueurs tumoraux.
Les biopsies liquides offrent dès lors de nombreux avantages : elles sont moins invasives que les prélèvements de tissus, elles permettent (dans un certain nombre de cas) d’affiner le diagnostic, de prédire et/ou de suivre la réponse au traitement, de diagnostiquer précocement l’apparition de métastases ou d’une résistance au traitement.
Cette approche remplacera-t-elle progressivement les « classiques » biopsies tissulaires ? Probablement pas, car ces dernières fournissent des informations supplémentaires concernant par exemple l’environnement tumoral ou d’autres paramètres biologiques. On s’oriente donc plus vraisemblablement vers une complémentarité des deux techniques.
Notons cependant que les biopsies liquides ne s’avèrent pas aussi performantes pour tous les types de tumeurs. De nouvelles études cliniques visant à tester leur utilité clinique et leur efficacité s’avèreront encore nécessaires au cours des prochaines années. Mais il est clair que ce type de développement va dans le sens d’une médecine de plus en plus personnalisée, pouvant être adaptée aux différentes étapes de la maladie.
Articles de référence
Jordan Bertrand, Med Sci, 31, 8-9, 2015, pp 805-807
Harlé A. & Merlin J.-L., ann Biol Clin, 71,1, pp 89-97