Un dépistage génétique est un examen dont le but est de déceler les maladies et affections héréditaires (génétiques) causées par des anomalies de l’ADN au niveau de certains gènes. Cet examen recherche si la personne présente une telle maladie héréditaire ou une anomalie génétique qui prédispose à cette affection. L'examen permet de répondre aux questions suivantes :
- L'affection est-elle héréditaire ?
- Est-on ou non porteur d’une prédisposition héréditaire à une affection donnée ?
- Quel est le risque de transmission à mes enfants ?
- Quelles sont les conséquences de l'affection ou de la prédisposition?
- Existe-t-il un traitement ou une prévention ?
Dépistage génétique et consultation génétique
Le service de Génétique clinique des hôpitaux universitaires, qui réalise le test ADN, distingue :
- La consultation génétique : ensemble d’informations fournies avant et après le dépistage génétique. Exemple : un dépistage génétique est-il vraiment nécessaire ? Quel est le risque d'être atteint(e) d'une maladie génétique donnée et de la transmettre à ses enfants ? Un accompagnement psychosocial est-il nécessaire ?
- Le dépistage génétique ou examen génétique proprement dit : analyse de l'ADN, des gènes présents sur les chromosomes.