Cancer de la rétine - Causes

La forme héréditaire concerne environ 40% des cas. Comme son nom l'indique, elle est causée par une anomalie génétique transmise à l'enfant par l'un de ses parents. Notre patrimoine génétique comporte plus de 20 000 gènes que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité de chacun de nos parents). Pour le rétinoblastome, une altération des deux exemplaires d'un gène spécifique (gène RB) dans une cellule rétinienne provoque le développement de la tumeur. Dans le cas d'un rétinoblastome héréditaire, la première mutation du gène RB est donc héritée d'un parent. L'altération du deuxième exemplaire du gène RB se produit durant la vie de l'individu. 

La forme sporadique (sans influence familiale) représente donc plus de moitié des cas. Les deux mutations du gène RB se produisent donc durant la vie de l'individu.  

Les cause des mutations du gène RB durant la vie de l'individu ne sont pas encore clairement établies.