Un dépistage génétique est conseillé à tous les enfants atteints de rétinoblastome et aux adultes qui ont été traités pendant leur enfance.
Une analyse du sang permet de détecter la présence éventuelle d'une mutation au niveau du gène RB.
Des examens génétiques pourront être alors (et seulement alors) proposés aux autres membres de la famille. Un résultat négatif sera tout à fait fiable et signifiera que l'individu n'est pas porteur de la prédisposition identifiée dans la famille.
En l'absence de traitement, la tumeur décolle la rétine et détruit progressivement la vision. Elle risque ensuite de se développer vers l'orbite (cavité osseuse de l'œil), vers le nerf optique et le cerveau, voire de se disséminer dans l'organisme, mettant la vie de l'enfant en danger. On imagine donc combien il est important de diagnostiquer et traiter rapidement cette maladie.
Le diagnostic du cancer de la rétine repose essentiellement sur l'examen du fond de l'œil, sous anesthésie générale, après dilatation maximale. Il précise le nombre de tumeurs, leurs tailles, leurs localisations et l'existence ou non d'un envahissement d'autres parties de l'œil.
Ces examens peuvent être complétés par des techniques d'imagerie médicale :
Découvrez plus de détails sur le déroulement des différents examens.