Maladie génétique rare qui affecte le système nerveux, le système immunitaire et d’autres systèmes et appareils du corps. Les signes et symptômes sont entre autres la perte d’équilibre, une mauvaise coordination, des infections fréquentes, une rougeur des yeux (causée par la dilatation des vaisseaux sanguins) et des mouvements anormaux des yeux.
L’ataxie-télangiectasies est associée à un risque accru de développer certains cancers, dont la leucémie et le lymphome.