Maladie associée aux chromosomes caractérisée par certaines particularités physiques anormales et par une déficience mentale plus ou moins importante. Elle est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire : le chromosome 21.
Le syndrome de Down est associé à un risque accru de développer certains cancers dont la leucémie. Cette maladie est aussi appelée trisomie 21.