Equipe du Professeur Jean-Baptiste Demoulin

Institut De Duve

Le mot de l’équipe

La myofibromatose infantile est caractérisée par la présence de tumeurs multiples dans les tissus mous de très jeunes enfants. C’est une maladie peu étudiée bien que potentiellement mortelle. Récemment, nous avons identifié des mutations dans le gène PDGFRB chez un petit nombre de patients. PDGFRB encode un récepteur qui contrôle la prolifération cellulaire.

L’objectif de ce projet est d’utiliser cette découverte pour améliorer le diagnostic et le traitement de la myofibromatose. Nous analyserons des échantillons provenant d’une centaine de patients, collectés grâce à un réseau de collaborateurs cliniques. Une technique de séquençage de l’ADN à haut débit permettra d’identifier les mutations présentes dans PDGFRB et dans d’autres gènes. Nous caractériserons les mutants identifiés et testerons leur sensibilité à différents traitements ciblés.

• Montant octroyé : 300 000 €
• Durée du financement : 3 ans